Il 28 febbraio la Giornata delle malattie rare

Si celebra il 28 febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, patologie per le quali ci vogliono spesso tempi molto lunghi per arrivare a una diagnosi e che non hanno un approccio riabilitativo standard. La Società Italiana di Neurologia (Sin) coglie l’occasione della Giornata per informare sulle novità terapeutiche per le patologie rare di tipo neurologico che riguardano il 40% del totale. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena definisce rilevanti i progressi raggiunti per alcune malattie: “Si tratta della cura di malattie neurodegenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale tipo I e II per cui la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo della terapia produce effetti importanti sulle funzioni motorie, altrimenti progressivamente alterate. Inoltre, buone notizie arrivano anche per la cura delle malattie metaboliche rare che interessano il sistema liposomiale e dell’Atrofia Ottica di Leber”.
In occasione del Rare Disease Day 2018, l’Osservatorio Malattie Rare presenta un nuovo servizio dedicato ai pazienti: lo Sportello Legale “Dalla parte dei Rari”. L’iniziativa nasce per aiutare le persone a orientarsi dal punto di vista legale, fiscale e burocratico. Il servizio, completamente gratuito, sarà attivo da domani. L’Osservatorio riceve ogni settimana decine di richieste d’aiuto sui temi delle esenzioni, del riconoscimento dell’invalidità civile, dell’accesso ai farmaci e alle cure. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per averne una esatta. La Lega del Filo d’Oro nei 50 anni della sua attività e attraverso il suo centro diagnostico, è diventata punto di riferimento per alcune malattie come la sindrome di Charge e di Usher, e ha incontrato utenti affetti da circa 150 malattie rare diverse. Istituita nel 2008 e fortemente voluta da Eurordis, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati in rappresentanza di 30 milioni di pazienti, la Giornata delle Malattie Rare è un evento mondiale che coinvolge 85 Paesi. (ANSA).