Ferve, e fornisce risposte importanti, l’attività dell’Università Magna Graecia e
dell’Azienda Ospedaliera universitaria Mater Domini. Il Magnifico Rettore, professor
Giovambattista De Sarro, informa sulla concretezza degli studi e dei risultati ottenuti
in merito alle Malattie Rare. Nello specifico, il Rettore sottolinea due eventi rilevanti
quali la terapia innovativa intracerebrale per una grave malattia neurodegenerativa
ereditaria ed il settimo congresso su “La genetica per il Pediatra”. L’UOC di
Neurologia dell’AOU Mater Domini è il secondo centro in Italia ed uno dei pochi in
Europa dove è stato avviato il complesso protocollo terapeutico per il trattamento
della ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2, malattia neurodegenerativa ereditaria,
causata da uno specifico deficit enzimatico, con esordio in età pediatrica, e
caratterizzata da crisi epilettiche, progressivo declino cognitivo e motorio con morte
precoce. I dati scientifici hanno dimostrato che il trattamento basato su tecniche di
terapia enzimatica sostitutiva rallenta o addirittura blocca il declino della funzione
motoria e del linguaggio negli individui affetti da questa grave malattia. Il protocollo
terapeutico prevede la somministrazione ogni due settimane in regime di ricovero di
cerliponase alfa, questo il nome del farmaco, con un’infusione che dura circa 4 ore
attraverso un catetere intracerebrale. Grazie alla proficua interazione del personale
medico ed infermieristico (quest’ultimo coordinato dal dott. Giuseppe Passafaro)
dell’UOC di Neurologia con i sanitari della UOC di Farmacia, è stata garantita la
corretta preparazione del farmaco e l’aderenza al complesso protocollo infusionale,
con rigoroso rispetto delle tecniche sterili. Il Magnifico Rettore dell’Università Magna
Graecia di Catanzaro, prof. Giovambattista De Sarro, e il commissario dell’AOU
Mater Domini, dott. Giuseppe Giuliano, plaudono al successo della procedura e si
complimentano con il dr. Matteo Galletta, direttore sanitario, la dr.ssa Emanuela De
Francesco, direttore dell’UOC di Farmacia, ed il prof. Antonio Gambardella,
direttore l’U.O.C. di Neurologia, per aver saputo creare una rete fondamentale per
l’assistenza e la gestione di una malattia rara e complicata. A tale riguardo tengono a
sottolineare quanto sia fondamentale la realizzazione di centri dedicati a gruppi di
malattie rare per concentrare gli sforzi sul fronte della prevenzione, cura e ricerca. Va
assolutamente evitata la frammentazione delle iniziative in un ambito dalle
caratteristiche così particolari e uniche, che esige una risposta esaustiva al bi sogno di
salute delle persone con patologie rare. Altro evento di rilievo è stato, come già detto,
il tradizionale congresso “La genetica per il Pediatra” giunto alla sua VII edizione,
evento organizzato dalla Pediatria dell’Università “Magna Graecia” di Catanzaro che
ha rappresentato negli anni un importante momento di confronto su tematiche
emergenti nell’ambito delle malattie genetiche.
Il congresso tenutosi in presenza, dopo la triste parentesi della pandemia che ha
costretto ad asettici incontri on line, è durato due giorni ed ha di relatori di grande
spessore scientifico a livello nazionale. Nel corso dell’incontro si è discusso e si è
trasferito gli strumenti pratici per indirizzare il sospetto diagnostico finalizzato ad una
diagnosi precoce di malattie genetiche rare. Sono state, inoltre, presentate le nuove
opportunità terapeutiche oggi disponibili per diverse malattie genetiche fin a poco
tempo fa incurabili. E’ stato un momento di grande confronto, utile
all’aggiornamento dei partecipanti su patologie non comuni, molte delle quali hanno
prognosi anche gravemente invalidanti, ma che possono essere evitate se
tempestivamente diagnosticate e curate. I lavori sono stati aperti dal Magnifico
Rettore della UMG, Prof. De Sarro, e dai commissari delle Aziende Ospedaliere
Mater Domini e Pugliese-Ciaccio, Dott. Giuliano e Procopio, i quali hanno
sottolineato l’importanza della specificità del reparto pediatrico universitario anche
per la precipua funzione della formazione degli specializzandi in pediatria, futuri
medici dei nostri ospedali specialmente in questo momento di carenza del personale
sanitario.
