Scoperta nuova mutazione genetica che causa l’infertilità maschile

Il 5% degli uomini soffre di infertilità, e approssimativamente l’1% di azoospermia, una condizione nella quale le cellule spermatiche sono completamente assenti. Prospettive importanti arrivano da uno studio israeliano, che ha identificato una nuova mutazione genetica che previene la formazione dello sperma stesso. È una mutazione che interessa il gene TDRD9, che normalmente protegge tutta la sequenza del DNA del liquido seminale. La sua funzione viene inattivata e si arresta così la produzione di spermatozoi.
Per arrivare a questa conclusione gli studiosi della Ben-Gurion University nel Negev e del Soroka University Medical Center a Beer-Sheva, hanno analizzato una famiglia di cinque uomini che soffrivano di mancanza di spermatozoi e arresti spermatogeni nei testicoli senza alcuna causa conosciuta. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Medical Genetics e potrebbero aprire a nuove prospettive di cura. “Con il legame tra questo gene danneggiato e l’infertilità maschile ora identificato, saranno disponibili scansioni specifiche per testare la mutazione, importanti per il trattamento della sterilità di una coppia”, evidenziano i ricercatori.