Scoperta negli abitanti di un villaggio dell’isola di Creta, in Grecia, una variante genetica che protegge cuore e vasi sanguigni dalle malattie, nonostante una dieta ricca di grassi animali. Pubblicata su Nature Communications, la scoperta si deve ai ricercatori coordinati da Eleftheria Zeggini, del centro di ricerca britannico Wellcome Trust Sanger Institute.
Il risultato potrebbe aiutare a mettere a punto nuove molecole per proteggere il cuore e i vasi dalle malattie cardiovascolari e dall’infarto. ”Lo studio dimostra l’importanza di guardare l’intero genoma per comprendere meglio l’architettura genetica di una popolazione”, ha rilevato Zeggini. In questo modo, ha aggiunto, ”stiamo trovando nuove varianti genetiche che non abbiamo mai visto prima” come una ”di grande importanza per i tratti legati alla malattia cardiovascolare, la causa più comune di morte in tutto il mondo”.
La scoperta è stata possibile grazie alla mappa del Dna di 250 persone che vivono isolate nel villaggio di Mylopotamos. La popolazione di questo villaggio è nota per la caratteristica insolita di vivere in buona salute e a lungo, nonostante una dieta ricca di grassi animali. L’analisi del Dna di questa popolazione, confrontata con il Dna di circa 3200 persone, ha permesso di scoprire la variante, chiamata rs145556679, del gene Dscaml1, che è associata a livelli più bassi di grassi cattivi nel sangue.
Questa caratteristica riduce il rischio di malattie cardiovascolari. Finora una variante simile era stata individuata in una singola persona in Toscana e nella comunità degli Amish negli Stati Uniti. ”Studiando le popolazioni che vivono isolate – ha osservato uno degli autori, Lorraine Southam – possiamo avere una visione unica di rare varianti genetiche che svolgono un ruolo importante nelle complesse malattie umane”.
La variante scoperta “produce una proteina che permette alle cellule di formare delle reti” ha spiegato il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’università di Roma Tor Vergata. Questa funzione ”è importante per l’architettura dei vasi e impedisce al cosiddetto colesterolo cattivo di entrare nelle pareti dei vasi e scatenare trombi che potrebbero causare l’infarto”.
Questa proteina è molto simile alla proteina Loxina individuata all’università di Tor Vergata proprio dal gruppo di Novelli. ”Scoperte di questo tipo – ha rilevato il genetista – sono importanti per mettere a punto nuovi farmaci che abbiano la stessa funzione protettiva di queste proteine naturali”. Per esempio, ha concluso, da poco è in commercio un nuovo farmaco messo a punto grazie alla scoperta di una variante simile, quella del gene PCSK9, che protegge dall’infarto.
